1. SNP和INDEL caller
1.1 GATK
1.2 SAMtools
1.3 DISCOVAR
DISCOVAR的官方博客:http://www.broadinstitute.org/software/discovar/blog/。该软件和ALLPATHS-LG是同一个组织开发的,是在ALLPATHS-LG的基础上开发的,用于基因组的组装和Variants的发掘。2013.3 公布出了该软件。
1.4 PyroHMMvar
PyroHMMvar: a sensitive and accurate method to call short INDELs and SNPs for Ion Torrent and 454 data. 2013.8.28发表在bioinformatics上。